中国科学院院士，四川省医学科学院·四川省人民医院党委书记、院长。博士，教授/研究员，博士研究生导师。

临床检验诊断学专家，立足临床检验诊断工作的同时，在年龄相关性黄斑变性等视网膜疾病致病机制、分子诊断和防治领域取得了系统性和创新性的成果。先后鉴定多个视网膜疾病新基因，系统阐明了视网膜新生血管形成、圆盘膜发育、感光细胞和视神经节细胞死亡等科学问题，揭示了视网膜病变发生的分子机理，形成分子诊断体系，广泛用于疾病诊断和防治。

发表SCI论文197篇，包括：Science、N Engl J Med、Nat Genet、Nat Med、J Clin Invest、Am J Hum Genet、PNAS等。主持科技部重点研发计划、自然科学基金创新群体和重点项目等多个国家级项目；以第一完成人获得国家科技进步二等奖1项、四川省科技进步一等奖4项；连续11年入选中国高被引学者榜单；兼任四川省科学技术协会主席、中国生物物理学会临床分子诊断分会主任委员、中华医学会医学遗传学分会候任主任委员，曾任第八届《自然遗传》疾病基因组学国际会议主席。国家杰青、万人计划领军、谈家桢生命科学创新奖、吴阶平-保罗·杨森医学药学奖、国之名医·优秀风范奖等获得者。